Das unerwartete Risiko der familiären Hypercholesterämie
Ein Herzinfarkt oder Schlaganfall kann jeden treffen, unabhängig von Äußerlichkeiten oder Lebensstil. Dies wurde deutlich, als Claude Meyer, ein sportlicher, gesunder Nichtraucher, vom Herzinfarkt seines Bruders erfuhr. Durch einen Gentest erkannt, trug auch er das gefährliche Gen für familiäre Hypercholesterämie in sich.
Die familiäre Hypercholesterämie ist ein erblicher Gendefekt, der zu einer erhöhten Konzentration des LDL-Cholesterins führt. Etwa einer von 250 Menschen in der Schweiz ist betroffen, ohne es zu wissen. Die erhöhten Cholesterinwerte können zu Arterienverengungen führen, die das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall dramatisch steigern.
Das Verschwinden der Plaque und ihre Folgen
Dank moderner Medikamente wie Statinen ist es möglich, das LDL-Cholesterin zu senken und die gefährlichen Plaques in den Arterien zu stabilisieren. Instabile Plaque, die abbrechen und den Blutfluss blockieren können, sind besonders gefährlich. Medikamente wie PSCK9-Hemmer bieten heute Alternativen für Patienten, die Statine nicht vertragen.
Die kardiologische Behandlung zielt darauf ab, die LDL-C-Werte um bis zu 60 Prozent zu senken, um das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren. Bei Patienten mit schwerwiegenden Gefässverschlüssen werden die Werte sogar noch tiefer eingestellt, um weitere Komplikationen zu vermeiden.
Genvarianten und das Kaskadenscreening
Die genetische Untersuchung von Risikopatienten sowie ihrer Familienangehörigen kann Leben retten. Ein Kaskadenscreening ermöglicht es, die Verbreitung des Gendefekts innerhalb einer Familie zu identifizieren und Präventivmassnahmen zu ergreifen. Durch gezielte Gentests können gefährdete Personen frühzeitig identifiziert werden.
Es ist entscheidend, dass Menschen mit familiärer Vorbelastung frühzeitig ihren LDL-C-Wert überprüfen lassen. Dieser einfache Schritt kann Leben retten und das Bewusstsein für die familiäre Hypercholesterämie schärfen.
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