Die aktuelle Studie eines spanischen Forschungsteams, veröffentlicht in „Nature Medicine“, deutet darauf hin, dass Personen mit einer doppelten Variante des APOE-Gens ein erhöhtes Risiko haben, Alzheimer-Symptome zu entwickeln. Diese Menschen zeigen zudem die Krankheitsanzeichen deutlich früher als Patienten ohne die genetische Prädisposition. Das APOE-Gen kodiert für das Apolipoprotein E, das eine wichtige Rolle bei der Versorgung von Nervenzellen mit Nährstoffen im Gehirn spielt. Es gibt drei Formen dieses Gens: APOE2, APOE3 und APOE4. Personen tragen jeweils zwei Kopien des Gens und können entweder homozgyot oder heterozygot für eine bestimmte Variante sein.
Bisher wurden drei Gene – APP, PSEN1 und PSEN2 – für die erbliche Form der Alzheimer-Krankheit identifiziert, die bei Mutationen zu einem frühen Ausbruch der Krankheit führen kann. Die Genvariante APOE4 wurde bereits mit einem erhöhten Alzheimer-Risiko in Verbindung gebracht, nun zeigen Studien zunehmend einen starken Zusammenhang zwischen der APOE4-Homozygotie und der Krankheit. Forscher des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen haben festgestellt, dass APOE4 die Nährstoffversorgung des Gehirns beeinträchtigen und die Bildung von Amyloid-Plaques beschleunigen kann, was letztendlich zu Nervenzellschäden und Demenz führt.
Die aktuelle Studie legt nahe, dass APOE4, insbesondere in homozygotem Zustand, als wichtiges Risikogen für Alzheimer angesehen werden sollte. Forscher haben Daten von Hirnspendern und mehr als 10.000 Personen analysiert, um den Zusammenhang zwischen APOE4-Homozygotie und Alzheimer zu untersuchen. Ergebnisse zeigen, dass nahezu alle Personen mit APOE4-Homozygotie Alzheimer-Pathologien aufweisen und im Alter von 55 Jahren höhere Alzheimer-Biomarker-Werte als Personen mit APOE3-Homozygotie zeigen.
Eine neue Definition von APOE4 als genetische Form der Alzheimer-Krankheit könnte die Art und Weise verändern, wie Forscher die Krankheit betrachten und erforschen. Für rund 15 Prozent aller Alzheimer-Fälle könnte APOE4 eine Rolle spielen, was die Bedeutung dieses Gens als genetischer Risikofaktor unterstreicht. Die Ergebnisse der Studie haben jedoch bisher keinen unmittelbaren Einfluss auf die Diagnostik in der klinischen Routine, speziell in Deutschland. Dennoch sind die Forscher optimistisch, dass ihre Arbeit Einfluss auf die Zukunft der Alzheimer-Forschung und Beratung haben wird.
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