Eine kürzlich durchgeführte Studie unter der Leitung von Juan Fortea vom Sant-Pau-Institut in Barcelona hat eine entscheidende Entdeckung gemacht. Menschen, die zwei Kopien des APOE4-Gens tragen, entwickeln fast immer Alzheimer, und die Krankheit tritt bei ihnen früher auf als bei Menschen mit nicht erblichem Alzheimer. Diese Genkombination ist relativ häufig in der Bevölkerung anzutreffen. Das APOE4-Gen war bereits als Risikofaktor für Alzheimer bekannt, aber die Studie bestätigt nun, dass nahezu alle Personen mit einer doppelten Ausführung dieses Gens Symptome der Krankheit entwickeln.
In Deutschland sind über eine Million Menschen von Alzheimer betroffen, der häufigsten Form von Demenz. Obwohl die genaue Ursache dieser Erkrankung noch nicht vollständig geklärt ist, wird das Proteinfragment Beta-Amyloid als Hauptverdächtiger angesehen. Die Ablagerungen dieses Proteins im Gehirn führen zu schädlichen Veränderungen, die letztendlich zu Demenz führen. Das APOE4-Gen ist ein entscheidender Faktor, da es die Versorgung des Gehirns mit Nährstoffen stört und die Bildung von Amyloid-Plaques beschleunigt.
Die Studie hat gezeigt, dass fast alle Menschen mit APOE4-Homozygotie Pathologien aufweisen, die auf Alzheimer hindeuten. Menschen mit einer Doppelausführung des APOE4-Gens hatten im Alter von 55 Jahren deutlich höhere Alzheimer-Biomarker-Werte als Menschen mit anderen Genvarianten. Dies legt nahe, dass APOE4-Homozygoten fast immer Anzeichen von Alzheimer entwickeln. Experten betonen die Bedeutung dieser Erkenntnisse und fordern die Entwicklung von Medikamenten, die speziell auf diesen genetischen Faktor abzielen.
Alfredo Ramírez von der Uniklinik Köln bezeichnet die Studienergebnisse als überzeugend und betont die Notwendigkeit, APOE4 als monogene Form der Alzheimer-Krankheit anzuerkennen. Dennoch muss die genaue Wahrscheinlichkeit, mit der homozygote Träger dieses Gens an Alzheimer erkranken, noch geklärt werden. Obwohl die Ergebnisse die Sichtweise auf Alzheimer verändern könnten, hat Nicolai Franzmeier von der Ludwig-Maximilians-Universität München festgestellt, dass dies vorerst keine Auswirkungen auf die klinische Diagnostik hat. Die Zukunft könnte jedoch neue Therapien für APOE4-Träger bringen.
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