Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter seltenen Erkrankungen, die eine ernsthafte Herausforderung sowohl für die Betroffenen als auch für das Gesundheitssystem darstellen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie in der Europäischen Union nicht mehr als einen von 2.000 Menschen betrifft. Laut dem Weser Kurier leben weltweit etwa 8.000 seltene Krankheiten, deren Symptome von leicht bis schwer variieren können und häufig die Lebenserwartung der Betroffenen verringern.
In Niedersachsen gibt es mit der Medizinischen Hochschule Hannover und der Universitätsmedizin Göttingen zwei bedeutende Institutionen, die sich auf die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen spezialisiert haben. Das Spektrum der Krankheiten reicht von Herz-Kreislauf-Erkrankungen über neurologische und psychiatrische Leiden bis hin zu verschiedenen Tumorerkrankungen.
Forschung und Unterstützung
Ein zentrales Problem ist die geringe Anzahl an Patienten, die zu wenig Forschung und unrentabler Entwicklung spezifischer Arzneimittel führt. Die Realität ist, dass viele seltene Erkrankungen nicht heilbar sind und viele Patienten jahrelang auf eine korrekte Diagnose warten müssen. Oft vergehen im Schnitt mehr als drei Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.
Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert die Erforschung seltener Erkrankungen seit 2003. In dieser Zeit wurden 144 Millionen Euro in nationale Forschungsverbünde investiert, die sowohl Grundlagen- als auch klinische Forschung betreiben. Aktuell ermöglicht eine neue Förderrichtlinie den bestehenden Forschungsverbünden, weitere drei Jahre zusätzliche Mittel in Höhe von rund 21,5 Millionen Euro zur Verfügung zu erhalten.
Der internationale „Tag der Seltenen Erkrankungen“, der alljährlich am letzten Februar gefeiert wird, soll auf die Probleme und Herausforderungen der betroffenen Patienten aufmerksam machen. Selbsthilfeorganisationen spielen dabei eine wichtige Rolle, indem sie den Betroffenen eine Stimme verleihen und sie bei Kontakt mit Behörden, Krankenkassen und Pflegepersonal unterstützen. Eine der bekanntesten Organisationen in Deutschland ist ACHSE e.V., die umfassend über seltene Erkrankungen informiert.
Globale Perspektiven und Diagnosen
Auf internationaler Ebene engagieren sich das BMBF und die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) seit 2019 im European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), einem Zusammenschluss von 31 Forschungsförderern aus 23 Ländern. Ziel des International Rare Diseases Research Consortiums (IRDiRC) ist es, bis 2027 für alle Patienten innerhalb eines Jahres eine korrekte Diagnose zu ermöglichen und 1.000 neue Therapieansätze zuzulassen.
Die Forschung zu seltenen Erkrankungen ist entscheidend, da etwa 80 Prozent von ihnen genetische Ursachen haben und oft bereits im Kindesalter Symptome zeigen. Die Schaffung von Nachrichtennetzwerken wie das zentrale Informationsportal für seltene Erkrankungen (ZIPSE) und die europäische Datenbank Orphanet sind essenziell, um den Austausch von Informationen zu verbessern und die medizinische Versorgung zu optimieren.
Die Vielzahl und die Komplexität der seltenen Erkrankungen erfordern nicht nur eine gezielte Forschung, sondern auch ein starkes Bewusstsein in der Gesellschaft. Aktionen und Initiativen am „Tag der Seltenen Erkrankungen“ sind daher unerlässlich, um die Anliegen und Herausforderungen der betroffenen Menschen ins Licht der Öffentlichkeit zu rücken.
Für weitere Informationen zu den Herausforderungen seltener Erkrankungen können Sie Weser Kurier und Gesundheitsforschung BMBF besuchen.