Mutige Kämpferin aus Konstanz: Nicole berichtet über Tay-Sachs-Syndrom

Konstanz, Deutschland - Nicole Hahn, 43 Jahre alt aus Konstanz, lebt mit dem Tay-Sachs-Syndrom, einer seltenen und unheilbaren Stoffwechselerkrankung. Diese Krankheit führt zu einem schrittweisen Verlust motorischer Fähigkeiten, was ihr das Gehen, Schlucken und Sprechen zunehmend erschwert. Heute nutzt die Betroffene einen Rollator zu Hause und einen Rollstuhl für Ausflüge. Die Diagnose erhielt sie an ihrem 37. Geburtstag, nachdem sie jahrelang mit unklaren Symptomen zu kämpfen hatte, die von vielen Ärzten nicht erkannt wurden. Erst Spezialisten in Tübingen konnten die alarmierende Erkrankung identifizieren.

Die Tay-Sachs-Erkrankung wird durch einen Gendefekt verursacht und ist vor allem in der Kindheit häufig, da die meisten betroffenen Kinder nicht älter als sechs Jahre werden. Erwachsene Fälle wie der von Nicole sind selten, aber nicht einmalig. Nicole erinnert sich an ihre Kindheit und Jugend, die von psychischen Problemen geprägt war und in der sie kurz vor dem Abitur die Schule abbrach. Jetzt lebt sie in einer Wohnung mit ihrer Betreuerin und Freundin Sonja Hasemann, die sie im Alltag unterstützt, kocht für sie und begleitet sie zu Arztterminen.

Ein kreatives Leben trotz Einschränkungen

Trotz ihrer Herausforderungen hat Nicole eine Leidenschaft für Kunst und Handwerk entwickelt. Sie malt, töpfert und schreibt Gedichte. Gemeinsam mit Sonja reist sie und hat bereits Ziele wie Frankreich, Italien und Osteuropa besucht. Diese Aktivitäten bieten ihr nicht nur Freude, sondern auch die Möglichkeit, dem Alltag zu entfliehen.

Die Häufigkeit des Tay-Sachs-Syndroms in Deutschland wird auf einen Fall bei 250.000 bis 300.000 Geburten geschätzt. Viele Erkrankungen bleiben unerkannt, da die Krankheit in der Bevölkerung weitgehend unbekannt ist. In Deutschland gibt es über 6.000 seltene Erkrankungen, von denen etwa vier Millionen Menschen betroffen sind.

Selbsthilfe und Unterstützung

Nicole und Sonja sind aktive Mitglieder der Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland“. Diese wurde 2015 gegründet, nachdem Birgit Hardt und Folker Quack 2013 die Diagnose Morbus Sandhoff für ihren Sohn Dario erhielten. Der Verein hat sich das Ziel gesetzt, die Öffentlichkeit über diese seltenen Erkrankungen zu informieren und sich für den Austausch betroffener Familien einzusetzen. Das Engagement umfasst auch die Organisation von Familientreffen, um die Betroffenen miteinander zu vernetzen und den Dialog zu fördern.

Zusätzlich unterstützt der Verein aktiv Forschungsprojekte und fordert eine bessere Versorgung von Betroffenen, da die meisten Ärzte mit diesen Erkrankungen nicht vertraut sind. Für viele der betroffenen Familien ist die Selbsthilfegruppe eine wertvolle Unterstützung, die hilft, sich in Zeiten von Schock und Einsamkeit nicht allein zu fühlen. Viele der Mitglieder, wie Darios Familie, haben gemeinsame Erfahrung und somit die Möglichkeit, sich gegenseitig zu helfen und zu beraten.

Ein wichtiges Ziel des Vereins ist die Sensibilisierung für Tay-Sachs und andere verwandte Erkrankungen. Dabei wird auch die Forschung vorangetrieben, um bestehende Therapien und potenzielle Heilungsmethoden zu evaluieren. Durch Vernetzung mit nationalen und internationalen Organisationen sollen weitere Fortschritte in der Behandlung dieser komplexen Krankheiten erzielt werden. Darüber hinaus wird auch auf europäischer Ebene zusammengearbeitet, um die Herausforderungen, vor denen betroffene Familien stehen, sichtbar zu machen und zu bewältigen.

Nicole möchte ihre Geschichte erzählen, um mehr Menschen über das Tay-Sachs-Syndrom zu informieren und das Bewusstsein für diese seltene Erkrankung zu schärfen. Denn obwohl die Diagnose für viele ein Abschied von Hoffnung bedeutet, bleibt das Engagement für Aufklärung und Unterstützung für Betroffene und deren Angehörige ein wichtiges Anliegen innerhalb und außerhalb des Vereins.