Andreas Wirsz, ein 32-jähriger Mann aus Fürth, sieht sich in einer dramatischen Lage wieder. Er leidet an Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD), einer genetischen Erkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft und durch das Fehlen des Muskel-Eiweißes Dystrophin charakterisiert ist. DMD hat gravierende Auswirkungen auf die Muskulatur und ihre Funktion, und die Krankheit schreitet fort, was in Deutschland etwa 1.500 bis 2.000 Betroffene betrifft. Andy kann zwar noch seine Arme bewegen und sprechen, doch hilft ihm nur eine spezielle Therapie, um sein Leben zu retten.
Seit 17 Jahren erhält Andy das Medikament Translarna (Ataluren), das ihn am Leben hält. Die jährlichen Kosten für das Medikament belaufen sich auf etwa 400.000 Euro. Trotz der lebensrettenden Wirkung übernimmt seine Krankenkasse die Kosten nicht mehr. Dies geschieht, obwohl das Medikament eine bestehende Zulassung hat. Das zugrunde liegende Problem ist eine Uneinigkeit zwischen der EU-Kommission und der europäischen Zulassungsbehörde über die Verlängerung der Marktzulassung.
Kritik an der Kostenerstattung
Im Januar 2024 hat der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der EMA eine negative Bewertung des Nutzen-Risiko-Verhältnisses von Translarna ausgesprochen. Laut den Verantwortlichen fehlen ausreichende Beweise für die positive Wirkung des Medikaments. Andy und seine Familie sind entsetzt über diese Entscheidung. Um auf die Situation aufmerksam zu machen, haben sie eine Petition an die EMA und die Europäische Kommission gestartet, die auf über 800 Patienten in Europa hinweist, die das Medikament dringend benötigen.
Am 28. Oktober 2024 teilte Andy auf Instagram mit, dass der CHMP seine negative Meinung zu Translarna aufrechterhalten hat. Die Nachricht hat ihn und viele andere in eine tiefe Verzweiflung gestürzt. Andy bittet die Öffentlichkeit nun um finanzielle Unterstützung, da er die Kosten für das Medikament nicht selbst tragen kann. Die medizinische Fachwelt sieht sich weiterhin mit der Herausforderung konfrontiert, neue Therapieansätze für Erkrankungen wie DMD zu entwickeln und den betroffenen Patienten zu helfen.
Gesundheitliche Hintergründe und Ausblick
Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist eine der häufigsten Formen von Muskeldystrophie, bei der das vollständige Fehlen von Dystrophin zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelfunktion führt. Die Erkrankung tritt in 1 von 3.500 bis 5.000 neugeborenen Jungen auf. Im Vergleich zur Becker-Muskeldystrophie, die eine milderer und langsamer fortschreitende Form darstellt, sind die Therapien und Unterstützungsmöglichkeiten für DMD-Patienten nach wie vor begrenzt. DGM informiert über die Ursachen und therapeutischen Möglichkeiten für betroffene Patienten und deren Familien.
Die Situation um Andreas Wirsz zeigt, wie wichtig es ist, dass zivile Initiativen und Unterstützung für Menschen mit seltenen Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie weiterhin gefördert werden, um den Zugang zu lebensnotwendigen Therapien sicherzustellen und die Forschung voranzutreiben. Die Gesundheitspolitik steht hier vor einer großen Herausforderung, um den Bedürfnissen dieser Patienten gerecht zu werden.