Am 16. Januar 2025 wurde das Projekt „Bone2Gene“ von Dr. Behnam Javanmardi und Prof. Dr. Peter Krawitz an der Universität Bonn ins Leben gerufen. Dieses innovative Vorhaben wird am Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn (UKB) initiiert. Der Schwerpunkt des Projektes liegt auf der Nutzung von Künstlicher Intelligenz (KI), um genetisch bedingte und seltene Knochenerkrankungen schneller zu erkennen. Prof. Dr. Klaus Mohnike vom Mitteldeutschen Kompetenznetz für seltene Erkrankungen wurde als Partner hinzugezogen, um die Zielsetzung weiter voranzutreiben.

Ein zentrales Problem stellt die Diagnostik dar, da die Vielzahl an Skelettmustern häufig zu langen Wartezeiten und Fehldiagnosen führt. Die KI wird darauf trainiert, charakteristische Bildmuster verschiedener Skelettdysplasien zu erkennen, um Mediziner bei der Diagnosestellung umfassend zu unterstützen. Mehr als 700 seltene Skelettdysplasien sind Gendefekten in über 500 Genen zugeordnet, was die Komplexität der Diagnose zusätzlich erhöht. Durch eine frühzeitige Erkennung könnte zudem die Zulassung spezifischer Medikamente eine personalisierte Therapie ermöglichen.

Innovativer Ansatz und Förderungen

Das Projekt hat erfolgreich die GO-Bio Förderung 2023 eingeworben, die sich speziell an Forschende aus den Lebenswissenschaften richtet, die innovative Ideen verfolgen. Der Prozess der Förderung besteht aus einer Sondierungsphase zur Entwicklung von Ideen gefolgt von einem Auswahlverfahren für die Umsetzungsphase. Sandra Speer, Leiterin des Transfer Center enaCom, betont den Innovationscharakter und das hohe Marktpotenzial des Projektes „Bone2Gene“.

Die geplante Ausgründung von Bone2Gene sieht eine aktive Partnersuche vor, um den Markteintritt zu realisieren. Prof. Dr. Bernd Weber, Dekan der Medizinischen Fakultät, hebt die Bedeutung von Translation und Transfer innerhalb der Lebenswissenschaften hervor. Diese promovierenden Ansätze sind entscheidend, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu schaffen und die Versorgungslandschaft für Patienten mit seltenen Knochenerkrankungen zu verbessern.

KI in der Medizin und ihrer Weiterentwicklung

Parallel zu den Entwicklungen in Bonn arbeitet das Berlin Institute of Health in der Charité unter der Leitung von Maik Pietzner an dem Projekt „GenDrug“. Dieses zielt darauf ab, mithilfe von KI große Datenmengen zu analysieren, um krankheitsrelevante Gene zu identifizieren. Der Europäische Forschungsrat unterstützt das Projekt mit einem ERC-Starting Grant in Höhe von 1,5 Millionen Euro über fünf Jahre.

Das Projekts „GenDrug“ adressiert nicht nur häufige, chronische Krankheiten, sondern fokussiert sich auch auf oft vernachlässigte Erkrankungen, die die Lebensqualität der Betroffenen stark einschränken. Die Forscher versuchen, unbekannte Zusammenhänge zwischen Genetik und Krankheitsmanifestationen zu entdecken und innovative Medikamente zu entwickeln, um die Situation der Patienten deutlich zu verbessern.

Insgesamt zeigt sich, dass Künstliche Intelligenz zunehmend eine entscheidende Rolle in der Medizin einnimmt, sowohl in der Diagnostik als auch in der Erforschung neuer Therapien. Die Entwicklungen in Bonn und Berlin verdeutlichen die wachsende Relevanz dieser Technologien in der medizinischen Praxis und Forschung.

Mehr Informationen finden Sie in den ausführlichen Berichten von Universität Bonn, Ärzteblatt sowie ZDF.