Matthias Küffner ist ein bemerkenswerter Mensch, dessen Lebensgeschichte inspiriert. Am 8. Februar 2025 besuchte er mit Regina Schiele, einer Fachkraft für außerklinische Intensivpflege, die Bopfinger Schranne, um aus ihrem gemeinsamen Krimi „Abseits vom Urteil – Der Todesstoß“ zu lesen, welcher 2023 veröffentlicht wurde. Die Lesung beginnt am 13. Februar um 19:30 Uhr, und die beiden haben sich mit autobiografischen und fiktiven Elementen auseinandergesetzt. Küffner ist ein lebendiges Beispiel für Resilienz: Er leidet an spinaler Muskelatrophie (SMA), einer seltenen und schweren Erkrankung, die bei einem von 10.000 Menschen auftritt.

Küffners Schicksal ist besonders eindrucksvoll. Bei seiner Geburt wurde ihm eine Lebenserwartung von nur vier bis sechs Jahren prognostiziert, jetzt ist er jedoch bereits 52 Jahre alt. Diese Krankheit führt zur progressiven Schwäche und Atrophie der Muskeln, was bei Küffner dazu führt, dass er nur noch seinen Daumen bewegen kann und auf eine Magensonde zur Flüssigkeitsaufnahme angewiesen ist. Trotz seiner Herausforderungen arbeitet er 24 Stunden pro Woche im Homeoffice als IT-Support-Mitarbeiter für die Firma Humanelektronik.

Ein Leben in Bewegung

Die Führungsrolle von Regina Schiele in Küffners Pflege team ist von zentraler Bedeutung. Sie steuert nicht nur seinen Alltag, sondern ist auch aktiv in der Öffentlichkeit als Motivationsspeakerin tätig. Gemeinsam haben Küffner und Schiele 2019 am Nördlinger Stadtlauf teilgenommen, bei dem Schiele den elektrischen Rollstuhl steuerte.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch den Verlust des Survival Motor Neuron 1 (SMN1)-Gens verursacht wird. Laut der Thieme liegt die Inzidenz bei 1:11.000 Lebendgeburten. In den letzten Jahren wurden mehrere Therapien wie Nusinersen (Spinraza) und Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) zugelassen, die erkrankungsmodifizierend wirken. Diese Therapien sind entscheidend, da SMA oft in der Kindheit diagnostiziert wird, es jedoch auch adulte Formen gibt.

Trotz Handicap ein Vorbild

Küffners positive Einstellung trotz seiner körperlichen Einschränkungen ist beeindruckend: „Ich bin dankbar für mein Handicap, da es mir viele wunderbare Menschen in mein Leben gebracht hat“. Neben seiner Arbeit und den Lesungsaktivitäten engagiert sich Küffner auch als Vorsitzender des Inklusionsrats der Stadt Nördlingen und hat 2005 Motorrad-Konvoi-Fahrten organisiert. Diese Erfahrungen sind nicht nur bereichernd für ihn, sondern auch motivierend für andere Menschen in ähnlichen Situationen.

Durch die Fortschritte in der Diagnose und Therapie von SMA, die seit Oktober 2021 Teil des Neugeborenenscreenings in Deutschland ist, können betroffene Kinder besser und früher behandelt werden. Daher ist die Diskussion über Behandlungsmöglichkeiten und eine multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten neuromuskulären Zentren von entscheidender Bedeutung. Küffner und Schiele stehen als Redner und Autoren im Mittelpunkt dieser wichtigen Unterhaltung und zeigen, dass es trotz widriger Umstände immer einen Weg gibt, das Leben aktiv zu gestalten.

Für Interessierte ist der Krimi „Abseits vom Urteil – Der Todesstoß“ auch als Hörbuch erhältlich. Diese vielseitigen Aktivitäten und das Handeln von Küffner und Schiele bieten nicht nur Einblicke in die Herausforderungen der Krankheit, sondern auch in die Möglichkeiten, die sich daraus ergeben können. Eine Einladung an alle, die mehr erfahren möchten und die Lesung am 13. Februar in Bopfingen besuchen wollen.

Weitere Informationen zu spinaler Muskelatrophie und entsprechenden Behandlungsmöglichkeiten finden Sie auf UK Bonn.